Садржај
Шта је прогресивна породична интрахепатична холестаза?
Прогресивна породична интрахепатична холестаза (ПФИЦ) је поремећај који узрокује прогресивно обољење јетре, што обично доводи до отказивања јетре. Код људи са ПФИЦ, ћелије јетре су мање способне да луче жуч, а накупљање жучи у ћелијама јетре узрокује болести јетре. Постоје три познате врсте ПФИЦ: ПФИЦ1, ПФИЦ2 и ПФИЦ3. Типови се такође описују као недостатак одређених протеина потребних за нормалну функцију јетре. Свака врста има различит генетски узрок.
Симптоми
Симптоми ПФИЦ обично почињу у дојеначкој доби и повезани су са накупљање жучи и болестима јетре. Конкретно, погођени појединци имају јак свраб, жутило коже и бели очију (жутица), неуспех у дебљању и расту очекиваном брзином (неуспех у напредовању), висок крвни притисак у вени који крв доводи у јетру ( порталска хипертензија) и увећана јетра и слезина (хепатоспленомегалија).
Поред знакова и симптома повезаних са болестима јетре, људи са ПФИЦ1 могу имати низак раст, глувоћу, дијареју, упалу панкреаса (панкреатитис) и низак ниво витамина растворљивих у мастима (витамини А, Д, Е и К) у крв. Погођене особе обично развијају отказивање јетре пре одрасле доби.
Знаци и симптоми ПФИЦ2 су обично повезани само са болестима јетре; међутим, ови знаци и симптоми имају тенденцију да буду озбиљнији од оних које имају људи са ПФИЦ1. Људи са ПФИЦ2 често развијају отказивање јетре у првих неколико година живота. Поред тога, погођене особе имају повећан ризик од развоја врсте карцинома јетре назване хепатоцелуларни карцином.
Већина људи са ПФИЦ3 има знакове и симптоме повезане само са болестима јетре. Знаци и симптоми ПФИЦ3 обично се јављају тек касније у детињству или раном детињству; ретко се људима дијагностикује у раној одраслој доби. Отказивање јетре може се десити у детињству или одраслој доби код особа са ПФИЦ3.
Дијагноза
- Генетско испитивање
- Тестови крви
- Биопсија јетре
Лечење
Третман ПФИЦ може укључивати следеће:
- Лекови за лечење холестазе, што је смањено стварање или проток жучи
- Хирургија
- Трансплантација јетре у тешким случајевима